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DIAGNOSI PRENATALE
Principali indicazione alle diagnosi,
1) Età materna
L'età materna avanzata è la principale indicazione all'analisi
del cariotipo del feto, per il riscontro di un significativo aumento di
anomalie cromosomiche numeriche (Sindrome di Down) in donne con età
maggiore di 35 anni.
2) Precedente figlio con patologia cromosomica
Si è osservato che coppie con un figlio affetto da Sindrome di
Down con trisomia 21 libera o con traslocazione robertsoniana de novo
hanno un rischio dell'1% circa di ricorrenza della Sindrome.
3) Genitori portatori di anomalie cromosomiche (es. traslocazione bilanciata)
Sono anomalie che possono non determinare alcuna patologia nel portatore,
ma che aumentano il rischio di aborto o di avere figli con patologie cromosomiche
4) Identificazione ecografica di malformazione fetale
Il riscontro di anomalie ecografiche, quali difetti strutturali e/o dello
sviluppo fetale o alterazioni del volume del liquido amniotico, costituiscono
un'indicazione al monitoraggio del cariotipo fetale. Infatti questi fattori
isolati o combinati fra loro possono essere associati a patologie cromosomiche
in circa il 20% dei casi.
5) Triplo-test o bi-test Positivo
MODALITA' DELL'ESAME
La diagnosi prenatale può essere eseguita su tre diversi tipi di
materiale fetale:
1) VILLI CORIALI:
Il prelievo dei villi coriali consente di effettuare la diagnosi prenatale
nel primo trimestre. Il periodo ottimale per il prelievo è la 11^-13^
settimana con un rischio di aborto associato di circa il 2%. Il prelievo
viene effettuato per via transaddominale sotto controllo ecografico. Dalla
coltura di cellule coriali viene eseguito il cariotipo. La villocentesi
è la tecnica di elezione per lo studio di malattie che richiedono
una diagnosi molecolare.
Presenta il vantaggio della precocità della diagnosi. Gli svantaggi
sono: il rischio di aborto relativamente più elevato rispetto all'amniocentesi
e risultati falsamente positivi nell'1% dei casi controllabili mediante
un prelievo di liquido amniotico in 16^ settimana.
TEMPI DI RISPOSTA: 15 giorni dal momento
del prelievo.
I tempi di risposta si possono prolungare nel caso in cui di rendano necessari
ulteriori approfondimenti con tecniche particolari.
2) LIQUIDO AMNIOTICO:
L'amniocentesi è la tecnica di prelievo del liquido amniotico.
Il periodo ottimale è compreso fra la 16a e 18a settimana. Il prelievo,
viene effettuato per via transaddominale sotto controllo ecografico. La
quantità di liquido prelevato è di circa 20 ml. Il rischio
di aborto è di circa 0.5-1%.
Nel liquido sono presenti le cellule fetali o amniociti che vengono utilizzati
per l'allestimento delle colture cellulari e per il successivo studio
del cariotipo fetale .
TEMPI DI RISPOSTA: 15 giorni dal momento del prelievo.
I tempi di risposta di possono prolungare nel caso in cui si rendano necessari
ulteriori approfondimenti con tecniche particolari.
3) SANGUE FETALE:
La cordocentesi consente il prelievo di sangue fetale intorno alla 18a
settimana per puntura transaddominale del funicolo a livello della sua
inserzione placentare, sotto controllo ecografico. Il rischio di aborto
associato è del 2% circa: Il suo impiego maggiore riguarda lo studio
del cariotipo fetale in caso di verifica di un risultato dubbio dell'amniocentesi.
TEMPI DI CONSEGNA: 5 giorni
In ognuno dei casi esposti al momento della
richiesta dell'esame viene fissato un appuntamento con la specialista
in Genetica Medica.
Per informazioni rivolgersi alla Dott.ssa Giovanna Giordano, specialista
in Genetica Medica, responsabile del Settore, oppure al Dr. Giuseppe D'Amore
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