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DIAGNOSI POSTNATALE
Principali indicazioni alla diagnosi.
1) Infertilità:
In caso di azoospermia, oligozoospermia amenorrea primaria, secondaria
e precoce possono essere presenti anomalie cromosomiche sia di tipo numerico
che strutturale.
2) Coppie con aborti spontanei ricorrenti:
in una percentuale consistente di coppie con storia di aborti ripetuti
(senza evidenti cause ginecologiche) uno o entrambi i partners presentano
alterazioni cromosomiche. L'esame permette la verifica di tale eventualità
e di stabilire la probabilità di avere un figlio affetto nel caso
di risultato positivo.
3) Soggetti con difetti congeniti o sospetta sindrome cromosomica (ritardo
mentale o ritardo di accrescimento):
in questi casi l'esame del cariotipo permette di rilevare alterazioni
quali sbilanciamenti cromosomici che si associano a malformazioni più
o meno gravi con deficit intellettivo di grado variabile.
l MODALITA' DELL'ESAME:
Si tratta di un prelievo di sangue. Non sono necessarie preparazioni;
al momento della richiesta viene fissato un appuntamento con la specialista
in Genetica Medica
l TEMPI DI RISPOSTA
Dieci giorni dal momento del prelievo. Il tempo di risposta si può
prolungare nel caso in cui si rendano necessari ulteriori approfondimenti
con tecniche particolari.
Per informazioni rivolgersi al
Dr. Giuseppe D'Amore
, specialista in Genetica Medica, Responsabile del Settore,
oppure alla Dott.ssa Daniela Romagno.
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